Eine Broschüre der Schweizerischen Gesellschaft für
Muskelkranke SGMK Copyright (9/2008)
Herzlichen Dank der Deutschen Gesellschaft für Muskelkrank e.V. für die Kooperation
und Herr PD Dr. med. Markus Weber für die wissenschaftliche Überarbeitung.
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
Was ist die Amyotrophe Lateralsklerose?
Die Amyotrophe Lateralsklerose
ist eine sehr ernste Erkrankung des zentralen und peripheren Nervensystems. Sie
ist seit mehr als hundert Jahren bekannt und kommt weltweit vor. Ihre Ursache
ist - mit Ausnahme der erblichen Form (ca. 5%) – bisher unbekannt. Die
Abkürzung für Amyotrophe Lateralsklerose ist ALS. Auch wenn der Name ähnlich
klingt, ALS hat nichts mit MS (Multiple Sklerose) zu tun. Es handelt sich um
zwei völlig unterschiedliche Erkrankungen. MS ist eine entzündliche Erkrankung
der Nervenzellen, wobei die Signalübertragung durch die Zerstörung der
Schutzhülle versagt. MS verläuft in Schüben, da Entzündungen auf und wieder
abklingen. In der Schweiz erkranken pro Jahr 100 bis 150 Personen neu an ALS
bei einem geschätzten Krankenstand von etwa 500 – 700 Personen. Die Krankheit
beginnt meistens zwischen dem 50. und 70. Lebensjahr, nicht selten sind aber
auch jüngere Erwachsene betroffen. Männer erkranken etwas öfter als Frauen (im
Verhältnis 3:2). Die Häufigkeit von ALS scheint weltweit leicht zuzunehmen. Der
Verlauf der Krankheit ist kontinuierlich progredient, aber bei den einzelnen
PatientInnen sehr unterschiedlich, die Lebenserwartung ist verkürzt. Die ALS
betrifft vorwiegend das motorische Nervensystem. Die Empfindung für Berührung,
Schmerz und Temperatur, das Sehen, Hören, Riechen und Schmecken, die Funktionen
von Blase und Darm bleiben intakt. Die geistige Leistungsfähigkeit kann im
Verlauf Beeinträchtigungen erfahren. Das motorische System, das unsere Muskeln
kontrolliert und die Bewegungen steuert, erkrankt sowohl in seinen zentralen
(Gehirn, Hirnstamm und Rückenmark) wie in seinen peripheren Anteilen
(Vorderhornzellen bzw. Motoneurone), vgl. Schema S.14. Die Erkrankung der Vorderhornzellen,
die im Rückenmark liegen und deren Fortsätze zur Muskulatur verlaufen, führt zu
Muskelschwund (Atrophien), zu Muskelschwäche (Paresen) und zu unwillkürlichen
Muskelzuckungen (Faszikulationen). Außerdem führt die Erkrankung des zentralen
motorischen Systems, das heißt der Nervenzellen in der Hirnrinde und ihrer
Verbindungen zum Rückenmark, sowohl zu einer Schwäche wie zu einer Erhöhung des
Muskeltonus (spastische Lähmung). Hierbei besteht eine Steigerung der Reflexe,
die die Ärztin oder der Arzt mit dem Reflexhammer nachweisen kann. Schon in den
Frühstadien der ALS wird häufig über unwillkürliche Muskelzuckungen
(Faszikulationen) und schmerzhafte Muskelkrämpfe geklagt. In der Regel
schreitet die Krankheit über Jahre unaufhaltsam und z.T. sehr rasch fort und
dehnt sich auf weitere Körperregionen aus. Die Lebenserwartung ist drastisch
verkürzt. Sehr langsame Verläufe über zehn Jahre und mehr sind jedoch auch
bekannt.
Formen von ALS/ Symptome
Eswerden zwei unterschiedliche Formen hauptsächlich anhand des
Symptombeginns unterschieden: die bulbäre Verlaufsform und die spinale
Verlaufsform. Wenn die im Hirnstamm liegenden motorischen Nervenzellen zuerst
betroffen werden, ist die Sprach-, Kau- und Schluckmuskulatur geschwächt. Diese
Form ist die bulbäre Verlaufsform. An dieser Form leiden ca. 20 – 30 % der ALS
Patienten, also der kleinere Teil. Es ist möglich, dass
die diskret veränderte Sprache
zuerst den Mitmenschen auffällt, bevor der Patient selbst die schleichende
Veränderung der Sprache entdeckt. Sind zuerst die im Rückenmark liegenden
Vorderhornzellen erkrankt, entwickeln sich Muskelschwund und Schwäche an Armen und
Beinen oder auch in der Atemmuskulatur. Hier spricht man von der spinalen Form.
Die ersten Symptome können bei den einzelnen Kranken an unterschied-lichen
Muskelpartien auftreten: So kann die Krankheit durch eine Ungeschicklichkeit beim
Rasieren, Schreiben oder Handarbeit etc. auffallen. Dies ist bei ca. 40% der
Patienten der Fall. Muskelschwund und schwäche können sich zum Beispiel zunächst
nur in der Hand- und Unterarmmuskulatur einer Körperseite zeigen, bevor sie
sich auf die Gegenseite und auf die Beine ausdehnen. Bei den weiteren ca. 40%
ist ein Beginn in der Unterschenkel und
Fussmuskulatur oder in der
Oberarm-Schultermuskulatur festzustellen. Hier wird meistens eine Schwäche der Beine,
bzw. eine Gangunsicherheit bemerkt. Typische Beschwerden zu Krankheitsbeginn
sind auch Muskel-krämpfe in der Bein- und vor allem in der Wadenmuskulatur.
Sehr selten äussern sich die ersten Symptome in Form von spastischen Lähmungen.
Dies führt zu einer zunehmenden Steife. Wichtig ist, dass sowohl der spinalen
als auch der bulbären Form - so unterschiedlich die Beschwerden auch sind - die
gleiche Ursache zugrunde liegt.
Ursache/ Vererbung
Die ALS ist meist keine
erbliche Erkrankung, sondern tritt sporadisch auf. Hier wird von der häufigen sporadi-schen
Form gesprochen. In der überwiegenden Mehrzahl der Fälle ist damit die Befürchtung,
dass Kinder einer Patientin oder eines Patienten später ebenfalls betroffen
sein werden, nicht berechtigt. Dies gilt vor allem dann, wenn bisher keine
Krankheitsfälle in der Familie vorgekommen sind. ALS ist auch nicht ansteckend.
Die Ursache
der sporadischen Form ist jedoch
weitgehend unbekannt. Es kursieren verschiedene Thesen für die Ursache der
Schädigung der Nervenzellen, die von einer Autoimmunerkrankung bis über die
Überbeanspruchung durch sportliche Aktivitäten, der Vergiftung körpereigener
Stoffe und der Vergiftung durch Giftstoffe, die mit der Nahrung aufgenommen
werden, reichen. Es konnte jedoch in keine Richtung der Thesen dahingehend
argumentiert werden, dass sie sich bestätigen würde. Außerdem gibt es noch eine
seltene erbliche Form (auch familiäre Form genannt), die bei etwa fünf bis zehn
Prozent der ALS-PatientInnen auftritt. In diesem Fall kommen in der Regel
weitere Krankheitsfälle in der
Familie vor. In jüngster Zeit konnte bei einem Teil der Familien mit der
erblichen Form der ALS der genetische Defekt auf dem Chromosom 21 nachgewiesen
und genauer charakterisiert werden. Es handelt sich hierbei um eine Mutation im
Gen der Superoxiddismutase 1 (SOD 1), einem Enzym, das für die Entgiftung
bestimmter Stoffwechselprodukte verantwortlich ist. Auf welchem Weg dieser
Enzymdefekt zum Krankheitsausbruch führt, ist bisher nicht abschliessend
geklärt; möglicherweise führt die Mutation zu einer Funktionsänderung des
Enzyms, die auf Motoneurone schädlich wirkt. Diese Mutation liegt weltweit nur
bei etwa zehn Prozent der familiären ALS-PatientInnen vor. Auch in der Schweiz
sind bisher SOD1 Mutationen beobachtet worden. Möglicherweise stellt diese Mutation
einen wichtigen Zugang zum Verständnis der weit häufigeren sporadischen ALS
dar. Weitere bislang identifizierte Gene, die zu ALS führen können, sind: Alsin
(ALS 2), Syntaxin (ALS 4), VAPB und TDP 43. Sollten mehrere Familienmitglieder
an ALS erkrankt sein, so stellt sich die Frage der genetischen Testung. Wegen
der erheblichen Konsequenzen, die sich aus dem Resultat für PatientInnen und
die Angehörigen ergeben, sollte erst nach eingehender Information und
reiflicher Überlegung eine genetische Testung vorgenommen werden.
Diagnosestellung
Zuständig für die
Diagnosestellung ist eine Neurologin oder ein Neurologe (Nervenfachärztin oder
-Arzt). Am Anfang steht eine klinische Untersuchung, wo insbesondere die
Muskulatur im Hinblick auf Muskelschwund und Kraft sowie Faszikulationen beurteilt
werden muss. Ebenso ist eine Beurteilung von Sprache, Schluckakt und
Atemfunktion wichtig. Die Reflexe müssengeprüft werden. Darüber hinaus müssen
andere Funktionen des Nervensystems, die von der ALS üblicherweise nicht
betroffen sind, untersucht werden, um ähnliche, aber ursächlich
unterschiedliche Erkrankungen zu erkennen und um Fehldiagnosen zu vermeiden.
Eine wichtige Zusatzuntersuchung ist die Elektromyographie (EMG), die den
Befall des peripheren Nervensystems beweisen
kann. Ausführliche
Untersuchungen der Nervenleitgeschwindigkeit geben weitere Aufschlüsse.
Untersuchungen des Blutes, des Urins und bei der Erstdiagnostik meistens auch
des Nervenwassers (Liquor) sowie verschiedene bildgebende Untersuchungen
(Kernspintomographie oder Röntgenaufnahmen) dienen dem Ausschluss anderer
Krankheiten, die der ALS sehr ähnlich - aber unter Umständen besser behandelbar
sind.
Therapeutische Maßnahmen
Da die Ursache der ALS noch nicht
bekannt ist, gibt es bislang auch keine ursächliche Behandlung, die die Krankheit
zum Stillstand bringen oder heilen kann. Prinzipiell gibt es zwei
Therapieansätze: Einerseits die Krankheitsverzögerung und andererseits symptomatische
Therapien. Ein erstes Medikament bewirkt eine moderate Verlängerung der Lebenserwartung
und ist inzwischen zur Therapie der ALS zugelassen. Dieses Medikament
vermindert eine zellschädigende Wirkung des Nervenbotenstoffes Glutamat. Andere
Medikamente
befinden sich in
unterschiedlichen Phasen der klinischen Prüfung. Daneben stehen
Behandlungsmassnahmen zur Verfügung, die den progredienten Verlauf unter
Umständen günstig beeinflussen und die Symptome lindern. Medikamente können
jedoch helfen, den spastischen Muskeltonus zu vermindern und Muskelkrämpfe zu
lindern, die Speichelsekretion zu verringern und Phänomene wie Zwangslachen und
Zwangsweinen zu verbessern. Ein wesentlicher Teil der Behandlung von ALS
Betroffenen sind die Physiotherapie, die Ergotherapie und die Logopädie.
Ziele der Physiotherapie
- Kontrakturprophylaxe
- Kreislaufanregung und
Thromboseprophylaxe
- Verbessern der Ventilation durch Vermittlung von Atemtechniken
und Sekretmobilisation
- Verzögern der Kraftverminderung - Verzögern des Geh- und Stehverlustes
- Erhalten der Sprech- und Schluckmotorik so lange wie möglich
Da PatientInnen aufgrund ihrer
Muskelschwächen die meiste Zeit des Tages sitzend oder liegend verbringen,
treten die häufigsten Kontrakturen und dadurch bedingte Schmerzsyndrome im
Schulter-, Lumbal- und Becken-bereich auf. Diesen Problemen kann, unter
Berücksichtigung der Atemsituation, allein schon durch unterschied-liche
Ausgangsstellungen entgegengewirkt werden. Sie bringen zudem Abwechslung in die
Therapie und fördern die möglichst lang zu erhaltende Mobilität. Unabhängig von
der Ausgangsposition sollten vorsichtige Dehnungen
der betroffenen Muskulatur
immer wieder mit einbezogen werden. Bei ausreichender Vitalkapazität wissen
ALS-PatientInnen Übungen aus der Bauchlage zu schätzen. In dieser Position
werden alle Gelenke passiv in relative Streckung gebracht (Arme, Nacken, Rumpf,
Hüft- und Kniegelenke). Gerade weil PatientInnen im Alltagsleben viel sitzen
und sich damit in gebeugter Haltung befinden, fühlen sie sich nach solchen
streckenden, dehnenden Maßnahmen freier und lockerer. In späteren Stadien der
Erkrankung kann das Stehen und Gehen mühsamer werden. Dennoch sollten
PatientInnen auch dann möglichst oft zum Stehen gebracht werden, unterstützt
durch
Personen oder technische
Hilfen. Dadurch bleibt das Gefühl für Statik erhalten, außerdem wirkt sich das
Stehen positiv auf wichtige vegetative Funktionen wie Herz-Kreislauf-Tätigkeit,
Atmung und Stoffwechsel aus. Übungen im Bewegungsbad sind für ALS-PatientInnen
ebenfalls wohltuend, haben psychologisch positive Effekte (Stärkung des
Selbstgefühls und -bewusstseins) und zeigen auf der physischen Ebene weitere
positive Aspekte. Da das Wasser beim Eintauchen bis zum Hals den PatientInnen
90 Prozent der Körpereigenschwere abnimmt, werden ihnen Bewegungsabläufe
möglich, die im Trockenen nicht durchführbar sind (z.B. selbständiges Stehen
oder Gehen). Zu beachten ist, dass wegen der Kälteempfindlichkeit der
PatientInnen die Wassertemperatur mindestens 32 Grad Celsius betragen soll.
PatientInnen sollten außerdem in der Lage sein, dem Wasserdruck
auf den Brustkorb
beziehungsweise Körper standzuhalten. Die Kraft der Atemmuskulatur muss so
ausreichend sein, dass keine Atemnot auftritt.
Atmung
Bewegungspausen können gut zu Dehnlagerungen
mit Einflechten von Atemlenkung und -vertiefung in partielle Lungenabschnitte
genutzt werden. PatientInnen lernen so, ihre Atmung bewusst wahrzunehmen. Ein
Nach-drücken durch die Therapeutin oder den Therapeuten während der
Ausatemphase macht deutlich, wie dadurch ein grösseres Volumen eingeatmet
werden kann. Ausstreichungen in den Interkostalräumen, Abziehgriffe und
Techniken aus der Bindegewebsmassage in Verbindung mit Dehnlagerungen lockern
das Gewebe imBrustkorb-bereich und vermitteln das Gefühl einer leichteren
Ventilation. Reichen physiotherapeutische Mittel nicht aus, sollte gemeinsam
mit den PatientInnen, ihren Angehörigen und den behandelnden ÄrztInnen kritisch
überlegt werden, ob die häusliche, intermittierende Beatmung mittels Nasenmaske
eine mögliche Hilfe sein kann. Mehrere Studien haben gezeigt, dass sich die
Lebensqualität hierdurch erhalten lässt.
Hilfsmittel
Alle betroffenen Muskelpartien
können bzw. müssen gegebenenfalls durch Hilfsmittel gestärkt oder unterstützt werden
und erleichtern das Alltagsleben in der Regel erheblich. Alle hier erwähnten
Hilfsmittel (die Aufzählung ist bei Weitem nicht vollständig) müssen sorgfältig
ausgesucht, den individuellen Bedürfnissen angepasst und vor der endgültigen
Anschaffung ausprobiert werden. Adäquate GesprächspartnerInnen sind
FachärztInnen sowie OrthopädietechnikerInnen, aber auch Fachkräfte in Pflege,
Logopädie, Physiotherapie, Ergotherapie, Rehabilitation und Sozialarbeit können
wichtige Hinweise für die Anschaffung von Hilfsmitteln geben. Bei geschwächter
Hand- und Fingermuskulatur zum Beispiel ist ein fester Zugriff bei Essbesteck
oder Schreibgeräten schwierig. Dicke Besteckgriffe, spezielle Schlüsselgriffe
sowie Schreibhilfen erleichtern das Alltagsleben erheblich. Bei beginnender Sprachstörung
sind logopädische Übungen sinnvoll. Ist die Sprache unverständlich, stehen auch
elektronische Kommunikationshilfen zur Verfügung. Bei Kau- und Schluckstörungen
ist eine individuell angepasste Speisezubereitung notwendig. Passierte und
breiige Kost kann günstiger sein als reine Flüssigkeit. Ist Schlucken nicht
mehr möglich, beziehungsweise kommt es zum häufigen Verschlucken, so stehen gut
entwickelte Sondensysteme zur Verfügung. Auch hier zeigt sich eine deutliche
Auswirkung auf die Lebensqualität. Bei einer Schwächung der Atemmuskulatur ist
Atemgymnastik hilfreich. Geräte zum Absaugen
von Schleim und Speiseresten aus Mund und Rachen können
notwendig werden.
Fazio-orale Therapie
Sind PatientInnen zusätzlich
oder ausschließlich von bulbärer Symptomatik betroffen, so muss über eine
fazio-orale Therapie nachgedacht werden, die von LogopädInnen oder
PhysiotherapeutInnen durchgeführt wird. Sprech- und Schluckstörungen
beeinträchtigen PatientInnen ganz erheblich in der Artikulation und bei der
Nahrungsaufnahme. Bewährt hat sich die fazioorale Therapie mit leichten
Eisfriktionen, z.B. durch passive
Lockerung des Kehlkopfes und
des Unterkiefers; ausstreichen der Zunge und der Wangen von innen; passive
Mobilisation der Zunge sowie Schluck- und Sprechübungen. Diese äußerst behutsam
vorzunehmende Therapie wird nach anfänglichen Ängsten von bulbär betroffenen
PatientInnen als sehr angenehm begrüßt. Bei intakter Hand-und Fingerfunktion
können sie diese Therapie sogar selbständig an sich vornehmen. PatientInnen
sollten außerdem darüber informiert werden, dass die aufrechte Körperhaltung
bei leicht nach vorn geneigtem Kopf sowohl für die Artikulation als auch das
Schlucken vorteilhaft ist.
Stand der Forschung
Die Forschung ist sehr divers
und kaum zu überblicken. Prinzipiell kann man unterscheiden zwischen der
Ursachenforschung, die sich meist auf Krankheitsmodelle wie einzelne motorische
Zellen, Mäuse und Ratten abstützt und dann die klinische Forschung, bei welcher
neue Medikamente und Therapieansätze untersucht werden. Letztere beinhaltet
aber auch Themen wie z.B. Lebensqualität, Suizidalität und Spiritualität.
Weltweit wird sehr intensiv an der Erforschung der Ursachen der ALS gearbeitet.
Neueste therapeutische Überlegungen beschäftigen sich neben der oben genannten
Beeinflussung des Glutamatstoffwechsels unter anderem mit dem Einsatz von so
genannten Nervenwachstumsfaktoren, die für das Überleben von Nervenzellen
notwendig sind. Die Hoffnung, dass in absehbarer Zeit weitere und wirksamere
Behandlungsmethoden zur Verfügung stehen, die entweder direkt an der Ursache
der Erkrankung oder in die Entwicklung der Symptomatik eingreifen, ist durchaus
berechtigt. Hierfür sind jedoch groß angelegte Therapiestudien notwendig, für
welche die Kooperation der Betroffenen unbedingt erforderlich ist. Die
Erkrankten selbst können auf diese Weise den Forschenden und ÄrztInnen helfen,
den Ursachen der ALS auf die Spur zu kommen und wirkungsvolle
Behandlungsmöglichkeiten zu entwickeln.
Schweizerische Gesellschaft für Muskelkranke SGMK
Kanzleistrasse 80
CH-8004 Zürich
Telefon +41 (0)44 245 80 30
Fax +41 (0)44 245 80 31
info@muskelkrank.ch
www.muskelkrank.ch
PC-Konto 80-29554-4
